Gene que causa tipo de epilepsia também provoca autismo, diz estudo

Gene que causa tipo de epilepsia também provoca autismo, diz estudo

 

Um gene reconhecido por ser o causador de uma forma de epilepsia infantil chamada de síndrome de Dravet também poderia ser um dos responsáveis pela aparição de comportamentos autistas, segundo um estudo publicado nesta quarta-feira (22) pela revista científica “Nature”.
Uma recente pesquisa sugeriu que, ao contrário de outras formas de epilepsia, os sintomas da síndrome de Dravet também incluem comportamentos autistas, como a hiperatividade, a dificuldade nas relações sociais e um desenvolvimento mais lento da linguagem e das habilidades motoras.

Esse fato foi interpretado como uma espécie de pista por uma equipe da Universidade de Washington, nos EUA, liderada por William Catterall, que passou a investigar as causas desta síndrome para saber se estas também poderiam estar ligadas com a aparição de sintomas autistas.

Em seu estudo com roedores, os cientistas descobriram que as cobaias com apenas uma cópia funcional do gene SCN1A, localizado no cromossomo 2 e um dos responsáveis pelo funcionamento dos canais de sódio nos neurônios, desenvolveram comportamentos autistas.

Desta forma, a equipe de Catterall confirmou que este gene também era o principal causador dos sintomas mais graves da síndrome de Dravet e, por isso, puderam considerar que essa síndrome deveria ser incluída entre as chamadas doenças do espectro autista.

A partir desta fase, os especialistas trataram os ratos com clonazepam, um remédio que atua sobre o sistema nervoso central e que habitualmente é receitado para combater crises epilépticas, e descobriram que os comportamentos sociais anormais e os déficits cognitivos dos roedores desapareceram.

Segundo Catterall, este descobrimento poderia dirigir os pesquisadores em direção a novas estratégias terapêuticas contra o autismo.

A síndrome de Dravet, um transtorno com uma incidência de um caso para cada 20 mil nascimentos, começa com crise epiléptica ainda no primeiro ano de vida e comportamentos autistas a partir do segundo ano, sendo que seu tratamento possui intenção de atenuar as convulsões, mas não de reverter a doença.

http://genoma.ib.usp.br/?p=3643&utm_source=feedburner&utm_medium=email&utm_campaign=Feed%3A+Genoma+%28Centro+de+Estudos+do+Genoma+Humano%29

http://g1.globo.com/bemestar/noticia/2012/08/gene-que-causa-tipo-de-epilepsia-tambem-provoca-autismo-diz-estudo.html

 

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